Es liegt ein erblich bedingter Defekt der Cholesterolbiosynthese vor. Es kommt zu Kleinwuchs, Herzfehlern, Mikrozephalie, Nieren- und Lungenfehlbildungen, Leberfunktionsstörungen und psychomotorischer Retardierung.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Es handelt sich um einen Defekt in der Cholesterolbiosynthese. Es kommt zu Kleinwuchs, Herzfehlern, Mikrozephalie, Nieren- und Lungenfehlbildungen, Leberfunktionsstörungen und psychomotorischer Retardierung. Es kommt zu einer Akkumulation von 7-Dehydrocholesterol, dies kann im Serum nachgewiesen werden.