Das Gorlin-Syndrom ist Synonym für die Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B, MEN 2B. Es treten ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, ein Phäochromozytom und eine Ganglioneuromatose auf.
Das Pickwick-Syndrom beschreibt die alveoläre Hypoventilation bei Adipositas per magna. Die CO2-Retention führt hier zur Somnolenz.
Das Lyell-Syndrom ist die maximale Ausprägung des Stevens-Johnson-Syndroms. Es handelt sich um eine allergisch-toxische Nekrose der gesamten Epidermis. Meist wird das Lyell-Syndrom durch Medikamente ausgelöst.
Beim Li-Fraumeni-Syndrom tritt eine Mutation im Tumorsupressorgen p53 auf. Das Risiko für diverse Karzinome ist erhöht.